星报讯 2025年，安徽省卫健委将“实施出生缺陷防治提升行动”列为30项民生实事之一。日前，记者从安徽省卫健委获悉，2025年1~7月，全省新生儿遗传代谢病筛查率为99.7%，筛查17.1万人；新生儿听力障碍筛查率为98.9%，筛查17.0万人。

20世纪80年代，我国开始新生儿疾病筛查，我省于2000年起步。安徽省卫生健康行政部门首批设置了3个筛查中心，即安徽省新生儿筛查中心、皖北分中心、皖南分中心，近年来陆续设置了11个市级新生儿疾病筛查中心。目前，全省基本建立了以“新生儿疾病筛查中心”为核心、辖区妇幼保健机构为支撑、助产技术服务机构为采血点和听力初筛点的新生儿疾病筛查网络。

依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，在国家《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿筛查技术规范（2010版）》等指导下，我省积极开展遗传代谢病和听力障碍的筛查及诊治工作，筛查的病种由2000年两种（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症）逐步增加至30多种，拓展了新生儿听力筛查、28种遗传代谢病筛查（先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、9种氨基酸代谢异常、8种有机酸代谢异常、9种脂肪酸代谢异常）、遗传性耳聋基因筛查、脊髓型肌萎缩症基因筛查等。新生儿两种遗传代谢病（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症）筛查率逐年提升，从2000年的4.3%增加至2024年99.5%，增长了22倍；新生儿听力筛查率从2008年的11.1%增加至2024年98.8%，增长了约8倍。

为加大出生缺陷综合防治力度，深入推进三级预防，我省于2023年首次将新生儿疾病筛查纳入50项民生实事，为全省新生儿免费进行两种遗传代谢病（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症）筛查和听力障碍筛查服务。各地积极落实惠民政策及措施，部分地区（芜湖市、宣城市、六安市、蚌埠市、合肥市、亳州市等）通过开展多种公益活动和实施补助政策，减轻苯丙酮尿症等遗传代谢病及听障患儿家庭部分经济压力，提高治疗的依从性，增强家长坚持治疗的信心。部分地区（芜湖市、宣城市、合肥市、铜陵市等）积极争取地方政府惠民项目，开展免费的新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查等项目，最大限度地避免患儿智力和体格发育障碍。

据了解，2025年1~7月，全省新生儿遗传代谢病筛查率为99.7%，筛查17.1万人，完成年度任务数的52.3%；新生儿听力障碍筛查率为98.9%，筛查17.0万人，完成年度任务数的51.9%。